基因治疗(Gene Therapy)是指将外源基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷或基因表达异常引起的疾病。基因治疗技术创新和临床试验在近几年如雨后春笋般涌现，多项基因治疗项目相继在中国、美国、欧盟等国家获得批准上市。基因治疗的对象也已经由单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代谢性疾病等重大疾病。
而腺相关病毒(Adeno-associatedvirus，AAV)载体又是基因治疗的明星载体，是基因治疗的好帮手。AAV属于微小病毒科依赖病毒属，是目前已知的一类结构最简单的无包膜单链DNA缺陷型病毒，安全性高、免疫原性低，可以感染人类以及其他灵长类动物，且不致病，是一个非常有前景的基因治疗工具。然而，AAV载体本身的制备和基因治疗产品的固有特性也为其带来了安全性风险，促使监管部门采取了严格的监管措施。
在国内，已有数个针对基因治疗产品的相关法规和政策，大体制定了基因治疗产品临床试验及之前阶段的指导原则。在向国家药品监督管理局申报临床试验时，针对病毒载体基因导入系统（包括腺病毒载体、逆转录病毒载体和腺相关病毒载体基因导入系统等），需详细描述形成单克隆原始病毒颗粒的方法、材料、技术路线和全部的鉴定方法、标准和结果。这些鉴定一般包括：结构鉴定、整个病毒的序列分析，基因体外表达和生物活性，SDS-PAGE、表达盒DNA序列分析、Westernblot分析、转染效率、透射电镜负染法观察、复制型病毒的检测和其它污染因子的检测。
面对越来越高的监管方面的挑战，适当的检测方案和分析方法可以确保AAV的安全性和合规性。安升达在全面的一二三代测序服务，和已开发的AAV-ITRSanger测序服务基础上，又隆重推出了基于高通量测序技术的AAV基因组测序质检服务，旨在通过二代和三代测序分析，检测AAV病毒的纯度、ITR序列完整性以及目的序列准确性，帮助基因治疗药物研发客户改善其AAV生产工艺，为后续临床实验的安全性保驾护航。
1. AAV包装纯度及残留DNA种类分析（二代测序）
通过测序数据与已知的质粒骨架序列、插入片段序列、Rep/Cap质粒序列、辅助质粒序列及宿主细胞基因组序列的比对，可以精确测定各组分的相对含量。
AAV包装纯度及残留DNA种类分析
2. ITR及目的基因的覆盖度及SNP/InDel分析（二代测序）
同时，通过与AAV基因组参考序列比对还可以检测二代测序数据对于AAV基因组的覆盖深度情况及各区域的序列变异情况。
ITR及目的基因的覆盖度及SNP/InDel分析（图中蓝色为覆盖度结果，红色为突变率结果）
3. AAV基因组的覆盖度及SNP/InDel分析（三代测序）
通过三代单分子长度长测序技术，可以直接测得完整的AAV基因组序列，通过与AAV基因组参考序列比对可检测AAV基因组完整性。
AAV基因组的覆盖深度（两侧不同颜色区域标记出ITR）
同样，通过序列比对可检测序列变异情况，包括目的基因序列的准确性及整个AAV基因组序列变异度。
AAV基因组的SNP/InDel分析（两侧不同颜色区域标记出ITR）
从上面结果2中可以看出二代测序不能完整检测AAV-ITR区域，结果3中三代测序可以完整测得AAV基因组，包含ITR区域，并可以精确检测ITR区域的完整性及序列碱基组成情况。
ITR区域序列分析（中间空格区分出Flip和Flop两侧ITR）
基于不同平台完善的基因组学技术，可以提供AAV基因治疗一站式服务，包括：rAAV的质粒构建，ITR区域的修复及Sanger测序，rAAV质粒大量制备以及AAV病毒包装，AAV病毒基因组质检等相关服务。
